この記事では、NIPT検査をやるべきか？について経験者の視点で詳しく解説しています。
近年、女性の社会進出に伴って、高齢出産が増えてきております。
高齢出産では、一般的にダウン症など染色体異常のリスクが高まると言われております。
このような社会的背景を受けて、出産前に胎児の状態を確認する出生前診断に注目が集まっております。
ただ出生前診断には、種類も色々ありますし、そもそも受けるべきなのか迷ってしまいますよね？
まず出生前診断にはどのような種類があるのか気になる方は以下の記事を参考にして下さい。
以下では出生前診断としてNIPTが気になるけど、NIPTを受けるべきか迷っている方に有益な情報を提供していきます。
NIPTをやるべき？【NIPTのメリット・デメリット１１選を経験者が解説】
NIPTをやるべき？という疑問に対する著者の結論です。
・NIPTはダウン症など染色体異常が出生前に分かる
・NIPTは検査精度が高く胎児へのリスクが無い
・一方で、費用が高く陽性時の対応を考える必要がある
・不安な人はNIPTを受けることを推奨（後悔しないように）
NIPTを受けるか迷っている人は、まずNIPT検査がどういうものかを理解しましょう。
そしてメリット・デメリットを踏まえて、パートナーと総合的に検査を受けるか判断しましょう。
また個人的な意見となりますが、胎児が無事生まれてくれるか不安・・・という方は、検査を受けた方が良いと思います。
以下で詳しく解説していきます。
NIPTで何が分かるのか？
おさらいです。
出生前診断には、確定診断と非確定診断があります。
NIPTは非確定診断の一種です。
NIPTとは Noninvasive prenatal genetic testing の略で、母体の血液を検査することで胎児の染色体疾患を調べる検査です。
染色体疾患で有名なのが、ダウン症です。
NIPTは、ダウン症を中心とした染色体疾患を調べる検査です。
NIPT検査を受けるメリット
NIPT検査のメリットを５つ紹介致します。
NIPTは検査精度がとても高い
産婦人科で行う超音波検査は、どの病院でも受けることが出来る非確定検査ですが、検査精度が低いのが課題です。
また、母体血清マーカーという検査も精度が80％程度にとどまっています。
一方、NIPTは検査精度が99％と言われており、非確定診断の中でも突出して検査精度が高いのが特徴です。
母体血胎児染色体検査は、同様に非確定検査に分類されますが、偽陽性率は1%以下と低く、感度も99%以上という高精度な検査です
http://www.nipt.jp/botai_04.html
母体・胎児へのリスクが無い
確定診断である羊水検査や絨毛検査は、母体のお腹に針を刺します。
そのため、流産など母体・胎児へのリスクがあります。
一方非確定診断であるNIPTは、母親から採血をするだけです。
そのため、流産などのリスクがありません。
採血量も10ml程度であり、健康診断の採血量とあまり変わりません。
採血だけなのでとても簡単
先ほどご説明したように、NIPTの検査は採血だけなので、簡単に検査が可能です。
そのため無認可施設では、採血のために一度来院するだけで済むケースもあります。
働いている方など、検査への負担を減らしたい方にとってはメリットがあります。
不安が解消される
全ての親は、生まれてくる子が障害なく生まれてくれることを望みます。
しかし、産婦人科で用意している超音波検査では全ての異常を発見することは出来ません。
高齢の場合、相対的にダウン症などのリスクも上昇します。
自分の子どもは大丈夫？という不安がある場合、それは出産までずっと付きまといます。
NIPT検査を行えば、基本的には99％の精度で結果が分かります。
結果が陰性であることが確認できれば、漠然とした出産への不安は解消されます。
（但し、NIPTで全ての胎児の異常が分かる訳では無いことには注意が必要です）
陽性時は事前に準備が出来る
通常ダウン症など疾患がある子どもは、生まれてくるまで分かりません。
そのため、生まれてから慌てて必要なことを勉強したり、準備する必要があります。
実際生まれてからは、育児に精一杯で、なかなかそこまで考える余裕がありません。
もし、出産前に結果が分かれば、事前に色々準備をすることができます。
NIPT検査のデメリット
NIPT検査にはメリット多い検査ですが、その一方でデメリットもあります。
メリットだけではなく、デメリットもきちんと確認して検査を受ける必要があります。
検査費用が高い
超音波検査は、自治体から補助が出るケースが多いので、自己負担は比較的少ないです。
一方、NIPTは自己診療で補助が全く出ません。
NIPTの費用はクリニックによって異なりますが、一般的に15万円～21万円（税別）くらいかかります。
通常の検診や出産費用に加えて、20万円前後の費用がかかるのは、家計にとっては大きな負担です。
確定診断では無い
NIPTは検査精度が99％と言われておりますが、それでも100％ではありません。
そのため、NIPTで陽性と判定された場合は、羊水検査などの確定診断を受ける必要があります。
あくまでもNIPTは非確定診断であり、最終的な判断には確定診断が必要であることを理解する必要があります。
陽性時の対応を考える必要がある
NIPTはお金の問題を除けば比較的簡単に受けられる検査です。
陰性だった場合は、安心を手に入れられますが、万が一のケースも考える必要があります。
最終的な確定診断で陽性と判定された場合、どのような結論を出すのかが問題です。
倫理的な問題ですので、簡単に結論を出すことは難しいです。
風邪や盲腸など、お医者さんが結論を出してくれるものではありません。
自分たちで重大な結論を出す必要があります。
知らない方が良いのか、知るべきかは個人の自由です。
知らないで後悔することもありますし、知って後悔する可能性もあります。
検査を受ける場合は、パートナーと陽性時にどうするのかは事前に話し合った方が良いと思います。
検査出来る場所が限られる
通常の産婦人科では、NIPTを受けることが出来ません。
NIPTを受けられるのは、日本医学会が認定した一部の施設と、東京や都市部にある無認可施設のみです。
そのため、受けたいと思っても、地方にお住まいの方は、遠方のクリニックを訪問する必要があります。
つわりなどがある場合、遠くのクリニックへ行くのは大変です。
現状は日本全国の妊婦がNIPTを受けられる体制が整っていないのがデメリットと言えます。
尚、無認可施設には全国に展開しているクリニックもありますので、地方に居る方でNIPTを検討している方は、参考になるかもしれません。
■全国のクリニックと提携している平石クリニックについて
認可施設では35才未満の方は受けられない
日本医学会・日本産婦人科学会は、倫理的な問題を理由に、NIPT検査を制限しております。
現在は、日本医学会が認めた病院のみが認可施設としてNIPTを実施しています。
更に、認可施設では以下の条件に合致する人しか検査を受けられません。
・胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
・母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
・染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者
・高齢妊娠の者
・両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13トリソミーまたは 21トリソミーとなる可能性が示唆される者。
「高齢妊娠の者」とは分娩時点で35才以上の方を指すケースが多いです。
そのため、35才未満の方は認可施設でNIPTを受けることが出来ません。
NIPTはその倫理的な課題から、全ての人が認可施設で検査出来ない状況です。
尚、そういう方の受け皿として無認可施設が35才未満の方に検査を実施しております。
無認可施設が大丈夫か知りたい方は以下の記事をご覧下さい。
全ての疾病が分かる訳では無い
NIPTの基本検査は以下３つの染色体異常を見つける検査です。
21トリソミー症候群（ダウン症候群）
18トリソミー症候群
13トリソミー症候群
そのためNIPTで陰性だから100％異常は無い、ということにはなりません。
あくまでダウン症などの染色体異常を見つけるための検査であることは理解する必要があります。
NIPTを受けるべきか？
NIPTは自由診療なので、受けるかどうかは夫婦の判断となります。
今まで説明したメリット・デメリットを踏まえて判断となりますが、受けるべきか・受けない方が良いか迷ってしまうと思います。
個人的な見解ですが、NIPT検査経験者としてのアドバイスは以下の通りとなります。
・不安な人・迷っている人はやるべき、後で後悔する可能性がある
・海外でのNIPT普及度が参考になる
不安な人・迷っている人はやるべき、後で後悔する可能性がある
NIPTをやらないで後悔するケースは、ダウン症など疾患がある子どもが生まれてしまった場合です。
その時に「ああ、やっぱり受けておけばよかった」と後悔するリスクがあります。
NIPT検査を受けることで、産むか産まないかという究極の選択を迫られることになります。
それでも事前に知ることと、知らないことだったら、著者は知っておく方が後悔が少ないと思います。
海外でのNIPT普及度が参考になる
日本ではまだ一般的では無い検査ですが、海外ではNIPTが普及しています。
例えばイギリスでは、公費で全ての妊婦がNIPTを受けられる体制となっており、NIPTが広く普及しています。
アメリカでも州によっては検査が義務付けられております。
先進国では知る権利として、NIPTで出生前に胎児の疾病を確認することが普及しています。
欧米で先行していた技術が、後に日本で普及することは良くあります。
現在は日本では一般的では無いNIPTも将来は全員の妊婦が受ける検査に変わるかもしれません。
まとめ
NIPTを受けるべきか？という疑問に対するまとめです。
・NIPTはダウン症など染色体異常が分かる
・NIPTは検査精度が高く胎児へのリスクが無い
・一方で、費用が高く陽性時の対応を考える必要がある
・悩んでいる人はNIPTを検討した方が良い（後悔しないように）
NIPTは費用が高額ではありますが、精度が高い出生前診断です。
しかし陽性だった場合の対応は事前に考えておくことが望ましいです。
個人的には、悩んでいる方は後悔しないためにもNIPTを受けることを検討することをお勧めいたします。
またパートナーの方ともよく話し合った方が良いです。
この記事が、皆さんのNIPT検査の判断材料になってくれると嬉しいです。
■全国のクリニックと提携しているNIPT平石クリニック
■NIPT検査の流れが知りたい方向けの記事
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