NIPTの遺伝カウンセリングとは何か？【受ける意義はあるのか？】

NIPTの認可施設では、遺伝カウンセリングを受けることが義務付けられています。

でも何で、NIPTで遺伝カウンセリングを受ける必要があるのでしょうか？

今回は、無認可施設でNIPT検査を2回経験した著者が、NIPTの遺伝カウンセリングについて解説していきます。

・遺伝カウンセリングって何？

・遺伝カウンセリングは必ず受ける必要があるの？

これら疑問を解決していきます。

NIPTの遺伝カウンセリングとは何か？【受ける意義はあるのか？】

NIPTの遺伝カウンセリングとは何か？【受ける意義はあるのか？】

NIPTの遺伝カウンセリングについての結論です。

・カウンセリングでは、NIPTで分かること・分からない事を説明をしてくれる

・陽性時に遺伝カウンセラーからのサポートを受けられる

・正しい知識があれば、遺伝カウンセリング無しでも大丈夫

NIPT検査では、結果が陽性・陰性として判定されます。

ただ、その結果がどのような意味を持つのかをきちんと理解していないと、誤った判断をしてしまう可能性があります。

特にNIPTは命の選別につながる恐れがあるので、検査結果の意味を正しく理解する必要があります。

妊婦さんが、NIPTについて正しい理解が出来るようサポートしてくれるのが、遺伝カウンセリングです。

NIPTの遺伝カウンセリングについて、詳しく解説していきます。

NIPTの遺伝カウンセリングとは？

NIPTの認可施設では、専門の遺伝カウンセラーがカウンセリングを行ってくれます。

日本産婦人科学会では、遺伝カウンセリングについて、以下の説明をするよう指針を出しています。

（１）出生児が先天的に有する障害や平均からの偏りに関する一般的な説明。
（２）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の対象となる染色体異常（13 番、18 番、21 番の染色体の数的異常）に関する最新の情報（自然史を含む）についての説明。
（３）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の位置づけについての説明。
（４）母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の結果の解釈についての説明。
（５）次の段階の選択肢となりうる侵襲を伴う検査についての説明。
（６）以上の事項を口頭だけでなく、文書を渡して十分に説明し、理解が得られたことを確認したあとに、検査を受けることについて文書による同意を得て、その同意文書を保管する。
（７）遺伝カウンセリングの結果、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を受けない選択をした妊婦に対し、その妊婦の要請ある場合は、妊娠の終了まで遺伝に関する相談に応じる。
http://www.jsog.or.jp/news/pdf/guidelineForNIPT_20130309.pdf

少し分かりにくいですが、簡単に言うと以下の通りです。

・事前にNIPTとは「どういう検査なのか」を説明してくれる

・万が一、陽性だった場合、その後のサポートをしてくれる

NIPT検査前後で相談に乗ってくれるのが、遺伝カウンセラーの位置づけです。