NIPT検査で結果が陽性だった場合、その後の対応をどうすれば良いかご存知でしょうか？
NIPTには認可施設と無認可施設の両方が存在します。
無認可施設では、「検査結果を連絡するだけで終わり」のところが少なからずあります。
そのため、万が一、陽性だった時どうすれば良いのかが不安になってしまいますよね。
今回はNIPT経験者の著者が、NIPTの結果が陽性だった場合の対応方法について解説していきます。
・検査結果が陽性だったけど、どうすれば良いの？
・NIPTを考えているけど、陽性だった時の対応が知りたい
これらNIPTに関する疑問を解決していきます。
NIPTの結果が陽性だった場合の対応を解説【羊水検査を受けよう】
NIPTの検査結果が陽性だった場合の対応は以下の通りです。
・精度は高いとは言え、NIPTは非確定診断です
・陽性結果だった場合、確定診断（羊水検査）を受けましょう
・羊水検査受けるまでの流れも解説します
NIPTは検査精度が高いですが、それでも100％では無いので非確定診断に分類されます。
そのため、NIPTで陽性が出た場合は、確定診断＝羊水検査を受ける必要があります。
具体的な手順についても詳しく解説していきます。
NIPTで陽性だった場合は確定診断を受けましょう
NIPTは胎児の染色体疾患を調べる検査です。
胎児の染色体疾患には、確定診断と非確定診断の２つがあります。
NIPTは非確定診断でありながら、陰性時の検査精度が99％と非常に高いのが特徴です。
以下は兵庫医科大学病院が記載したNIPTの精度の情報です。
上図のように、陰性時の的中率は99％と極めて高いです。
一方、陽性時の的中率はそこまで高くありません。
そのため、NIPTで陽性だった場合は、本当に陽性なのか？を確かめるためにも確定診断を受ける必要があります。
そして確定診断には、羊水検査が一般的です。
（母親のお腹に針を刺して羊水を採取する検査です）
陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水染色体検査などを行う必要があります
http://nipt.jp/botai_02.html
ただ羊水検査は、胎児・母体へのリスクが発生する検査になります。
必ず医師に相談の上で、ご判断いただくようお願い致します。
羊水検査を受けるまでの流れ（無認可の場合）
万が一、検査で陽性だった場合は通常以下の流れで羊水検査を受けます。
診断結果を受領
無認可施設の場合、通常郵送やメールで結果が連絡されることが多いです。
検査結果は、「陽性」か「陰性」のどちらかです。
結果が陰性だった場合は、それで終了ですが、陽性の場合は、次のステップに移ります。
NIPTクリニックで説明を聞く
まずはNIPT検査を受けたクリニックへ連絡して今後の進め方をクリニックの医師と相談しましょう。
残念ながら無認可のNIPTクリニックでは羊水検査を受けることが出来ません。
（但し八重洲セムクリニックは、無認可ですが羊水検査まで一貫した対応が可能です）
無認可施設で検査を受けた場合、羊水検査を受けるためには以下の３つの方法があります。
・受診したNIPTクリニックに紹介してもらう
・かかりつけの産婦人科で受けるor紹介してもらう
・自分で羊水検査ができる病院を探す
■ 受診したNIPTクリニックに紹介してもらう
NIPTのクリニックでは、羊水検査ができる病院を紹介してくれることが多いです。
まずはNIPTクリニックの医師と話をして、羊水検査が可能な病院を紹介してもらいましょう。
■ かかりつけの産婦人科で受けるor紹介してもらう
またNIPTクリニックが紹介できる病院が遠い場合、もしくはいきなり知らない病院で羊水検査はちょっと不安という方は、今通っている産婦人科に相談することも可能です。
かかりつけの産婦人科で羊水検査をしていないケースもありますので、その時はかかりつけ産婦人科に紹介してもらいましょう。
■ 自分で羊水検査ができる病院を探す
自分で羊水検査が可能な病院を探すことももちろん可能です。
ただ個人的には一から病院を探すのは大変だと思いますので、NIPTか、かかりつけの産婦人科に紹介してもらう方が良いと思います。
羊水検査を受ける費用はNIPTクリニックが補助してくれるケースも
無認可のNIPTは検査が陽性になった場合、羊水検査にかかる費用を補助してくれるケースがあります。
以下が一例です。
羊水検査を受ける場合は、追加で費用が発生します。
家計にとっても大きな負担となってしまいますので、忘れずに補助を受けるようにしましょう。
またクリニックによって、支払う条件や金額が異なりますので、ご自身が受けたクリニックの条件をきちんと確認しましょう。
偽陽性の確率は？
NIPT検査は非確定検査です。そのため、羊水検査で確定診断を出す必要があります。
ではNIPTで、偽陽性（陽性になった人が実は陰性だった）の確率はどのくらいなのでしょうか？
NIPTコンソーシアム（遺伝学的出生前診断に精通した専門家の組織）のホームページに偽陽性の確率の記載があります。
陽性の場合には、赤ちゃんがその病気である確率（陽性的中率）は、21トリソミーでは50％から98％程度で、検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーは、もっとまれな疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。
http://nipt.jp/botai_02.html
NIPT検査で陽性であっても、実は陰性である可能性は結構あるんです。
NIPTは陰性だった時の精度は99％と非常に高いですが、陽性の的中率は低いです。
そのため、NIPTで陽性になった場合は確定診断を行うことで偽陽性で無いかを確認する必要があります。
まとめ
本記事のまとめです。
・陽性判定だった時は、確定診断（羊水検査）を受けましょう
・精度は高いとは言え、NIPTは非確定診断です
・羊水検査ができる病院を個別に受診する必要がある
無認可施設の場合、確定診断（羊水検査）は別の病院で行う必要があります。
どの病院で羊水検査を受けるか、いくつかの選択肢がありますので、ご自身の希望に合わせて選びましょう。
NIPT検査は、非確定診断でありながら非常に精度が高い特徴があります。
一方で、100％の結果では無いので、最終的には確定診断で陽性かどうかを判断する必要があります。
無認可施設の場合は、NIPT⇒羊水検査を一貫して受けられないケースが多いので、事前に陽性だった場合、どうするかを考えておくと万が一の時に慌てずに対応が出来ます。
NIPTは産婦人科では積極的な説明はされないため、NIPTのきちんとした情報を得られる機会はなかなかありません。
この記事を通じてきちんとしたNIPTの情報を提供していきたいと考えております。
最後まで読んでくれてありがとうございました。
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